Następujące prenatalne i postnatalne badania genetyczne są przeprowadzane w Centrum Diagnostycznym Chorób Genetycznych w celu diagnozowania i leczenia wszystkich chorób genetycznych za pomocą nowoczesnych praktyk genetycznych.

Prenatalne

• 1. Diagnostyka chorób genetycznych płodu w łonie matki: Testy prenatalne są przeprowadzane na płynie owodniowym, kosmówce, krwi pępowinowej lub DNA płodu we krwi matki w celu zdiagnozowania jakiejkolwiek choroby u płodu.
• 2. Jeśli w rodzinie występuje historia chorób genetycznych, obecność choroby genetycznej określa się na pojedynczej komórce zarodka zapłodnionego z komórki jajowej matki i plemnika ojca, aby zapewnić przeniesienie zdrowego zarodka (przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna i selekcja zarodków).

Postnatal

• 1. Poliklinika (badanie pacjenta): Ustalenie mutacji chromosomalnej u dzieci cierpiących na zespół/chorobę oraz genu, z którym związana jest ich choroba genetyczna, ustalenie choroby genetycznej, której nosicielem jest matka i/lub ojciec, udzielanie konsultacji genetycznych zgodnie z uzyskanymi wynikami, obliczanie ryzyka dla ich nienarodzonych dzieci oraz doradzanie im, aby w razie potrzeby zdecydowali się na selekcję zarodków.
• 2. określanie mutacji genowej związanej z chorobą genetyczną, diagnozowanie, leczenie i monitorowanie choroby oraz kierowanie pacjentów odpowiednich do terapii genowej do odpowiednich klinik.
• 3. Farmakogenetyka: Leki mogą wywoływać różne efekty i/lub skutki uboczne u każdej osoby, podczas gdy oporność na leki może być związana z zaburzeniem genetycznym lub niedoborem danej osoby. Dlatego celem jest opracowanie tych zaburzeń genetycznych i/lub niedoborów.
• 4. Oporność bakterii / wirusów: Niektóre patogeny mogą uzyskać oporność w wyniku mutacji genetycznej, a naszym zadaniem jest określenie tych mutacji w celu zidentyfikowania konieczności podania alternatywnych leków przeciwko opornym bakteriom lub wirusom.
• 5. niepłodność: Opracowanie chorób genetycznych i czynników, które mogą leżeć u podstaw problemu niepłodności pary.
• 6. Transplantacja narządów: Weryfikacja zgodności tkankowej między dawcą a biorcą przed przeszczepami narządów lub tkanek, takimi jak przeszczepy nerek lub szpiku kostnego, oraz przeprowadzanie testów genetycznych w celu ustalenia po przeszczepie, czy przeszczep się powiódł.
• 7. Nowotwory: Inteligentne leki molekularne zostały opracowane niedawno dzięki badaniom nad mutacjami w przypadkach raka. Leki te działają na określone mutacje. Celem jest więc zbadanie tych mutacji w celu leczenia pacjentów.
• 8. Nowotwory rodzinne: Około 10% wszystkich nowotworów ma charakter rodzinny. Szczególnie u osób z rakiem piersi lub rakiem jelita grubego w rodzinie przeprowadza się badania przesiewowe mutacji genetycznych w celu obliczenia przyszłego ryzyka rakotwórczości i zapewnienia wczesnej diagnozy i leczenia choroby.